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产前诊断篇(一)

健康知识

产前诊断篇(一)

发布时间:
2019年2月25日 09:14
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1、什么叫出生缺陷?

答:出生缺陷是指胎儿发育过程中发生的身体结构、功能、代谢、行为等方面的异常。出生缺陷范围广,种类多,对我国的人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。

2、引起出生缺陷的原因有哪些?

答:原因包括:染色体畸变、基因突变等遗传因素,环境因素(药物、毒物、辐射),或遗传和环境因素交互作用或其他不明原因。

3、出生缺陷有哪些常见疾病?

答:常见疾病有:早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾,各种器官结构和功能异常,先心病,唇腭裂,先天性耳聋,先天性失明,智力障碍(唐氏综合症),生长发育不良,运动功能障碍等。

4、预防出生缺陷的有哪些措施?

答:大多数遗传性疾病临床表现复杂,无特异性,多有身体发育障碍,智力降低,各种畸形,先天性心脏病等,而且是不可治愈的疾病,必须通过有效的遗传咨询,孕前指导,产前筛查,产前诊断,新生儿早期筛查等三级预防措施控制先天性缺陷患儿的发生、出生,提高人口素质。

一级预防:孕前预防,包括:健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防:产前预防,主要是在孕期通过筛查、诊断和采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展,有效提高了出生缺陷防治服务的可及性。

三级预防:出生后预防,采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防治病残,促进健康。各地不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作,新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。

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