1、目前产前筛查有哪些方法？

答：产前筛查的方法有：（1）B超或其它影像学对胎儿解剖结构检查。（2）胎儿染色体数目异常风险筛查（包括准确性较差的母血生化检测，即唐氏综合征筛查和准确性较高的母胎儿DNA检测，即无创胎儿DNA检测）。

　　提示：所有筛查异常结果有较多的假阳性，不能作为引产的指证，特别是唐氏筛查高风险和超声软指标异常，要建议孕妇做产前诊断。而筛查正常不能排除胎儿异常，有假阴性的可能。

2、产前筛查结果阴性，是否表示胎儿没有问题？

答：不是。由于筛查实验不能100%检出所筛查的疾病，结果阴性者，仍有可能为出生缺陷胎儿。另外这些筛查只针对某一种疾病而不能排除所有引起出生缺陷的疾病。

3、产前筛查结果阳性，是否表示胎儿一定有问题？

答：不是。需到产前诊断门诊就诊，经胎儿细胞染色体检查或B超诊断后才能决定是否为胎儿异常。

4、什么叫产前诊断？什么时候做？

答：产前诊断从广义讲就是在遗传咨询的基础上，通过影像学检查和遗传学检测，对高风险胎儿明确诊断，对某些严重先天遗传病的选择性流产；从狭义讲就是要取胎儿细胞做遗传学诊断，包括对染色体的细胞遗传学和基因突变的分子遗传学诊断。

　　产前诊断的时间为：孕早期可以取绒毛组织，孕中期抽羊水，孕晚期抽脐血。

目前成都市能够进行产前诊断的机构有：四川大学华西第二医院、四川省人民医院、四川省妇幼保健院、成都市妇女儿童中心医院。

5、哪些孕妇需要做产前诊断？

答：(1)预产期母龄大于35岁孕妇；

　　(2)血清学筛查高危的孕妇（孕早、中期筛查唐氏综合征或开放性神经管畸形高危）；

　　(3)孕妇或家属有先天性遗传病；

　　(4)染色体异常胎儿妊娠史；

　　(5)夫妇一方为染色体异常携带者；

　　(6)曾生育过无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形儿；

　　(7)智力障碍或出生缺陷家族史；

　　(8)多次流产或死产史；

　　(9)B超检查胎儿异常（胎儿畸形，羊水过多、羊水过少、胎儿发育异常等）；

　　(10)种族相关单基因突变携带筛查，如地中海贫血，G6PD，PKU，DMD，遗传学耳聋等；

　　(11)夫妇担忧，要求做检测；

　　(12)怀疑有宫内感染（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）。

　　但对因药物，酒精，食物，化学品，感染（细菌，病毒），辐射等环境因素的诊断目前遗传学检查方法不能检查出来，需通过影像学检查。

6、在做产前咨询前应该做哪些准备？

答：咨询前你可以收集你和配偶及其主要亲属的一些情况，包括疾病史、生活习惯，甚至家族中患病成员的照片、检查报告等。应真实地向咨询医师提供有关遗传病的全部信息，不能为了隐私或其他原困提供假信息。

7、做了羊水染色体没有问题，是否胎儿一切就正常了？

答：不一定。目前全世界没有任何一种方法能够检查出一切异常，而且还有很多疾病的原因不明。每种方法都有它的检查范围和缺陷。

8、有些孕妇家属认为胎儿异常是因为医生检测多造成的，对吗？

答：不对。我们在临床经常听到孕妇家属说：以前我们什么检查都没有做，一样能生正常儿。我想要告诉大家的是出生缺陷和遗传病的发生本身就是概率的问题，如果你没遇到你就是0%，是正常的；如你遇到了就是100%，如果不检查而生下异常的孩子，会给家庭，子女和社会带来很大的危害。我们检查出问题了是你本来就有问题，而不是因为检查多了造成的，应该是坏事变好事，减少了家庭的巨大经济和精神损失。