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产前诊断篇(三)

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产前诊断篇(三)

  • 分类:产前诊断篇
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  • 发布时间:2019-02-25 09:17
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【概要描述】1、双亲及其家族都没有遗传病,孩子会患遗传病吗?答:可能患遗传病。常与下列一些情况有关:父母正常,但精子或卵子的基因受有害因素影响发生突变,致胎儿发育异常。父母正常,但精子或卵子形成的过程中出现染色体异常;或父母是染色体平衡易位携带者,孩子有可能发生染色体病。父母双方带有作用微小的致病基因,没有发病,但孩子带有的致病基因量超过发病界限,同时受环境因素的影响可能发生多基因病。2、生过一个“先天愚型”

产前诊断篇(三)

【概要描述】1、双亲及其家族都没有遗传病,孩子会患遗传病吗?答:可能患遗传病。常与下列一些情况有关:父母正常,但精子或卵子的基因受有害因素影响发生突变,致胎儿发育异常。父母正常,但精子或卵子形成的过程中出现染色体异常;或父母是染色体平衡易位携带者,孩子有可能发生染色体病。父母双方带有作用微小的致病基因,没有发病,但孩子带有的致病基因量超过发病界限,同时受环境因素的影响可能发生多基因病。2、生过一个“先天愚型”

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1、双亲及其家族都没有遗传病,孩子会患遗传病吗?

答:可能患遗传病。常与下列一些情况有关:父母正常,但精子或卵子的基因受有害因素影响发生突变,致胎儿发育异常。父母正常,但精子或卵子形成的过程中出现染色体异常;或父母是染色体平衡易位携带者,孩子有可能发生染色体病。父母双方带有作用微小的致病基因,没有发病,但孩子带有的致病基因量超过发病界限,同时受环境因素的影响可能发生多基因病。

2、生过一个“先天愚型”儿,还会再生这种患儿吗?

答:先天愚型患儿每个细胞内都有多1条21号染色体,多余的遗传物质引起胎儿发育异常。如果夫妻的染色体正常,再生这种患儿的风险为0. 15%。生育年龄越大,风险越高。如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。

3、家族成员中有智力低下患者,能要小孩吗?

答:首先要明确引起智力低下的原因,因为出生时就发生的智力低下不全是遗传因素造成的。胎儿宫内感染、营养不良、分娩中产伤、缺氧等因素均可能引起智力低下。在遗传因素引起的智力低下中,单基因突变或常染色体异常多引起重度与极重度智力低下,多基因遗传或性染色体异常多引起中度与轻度智力低下。如果患者发病的原因是遗传因素所致,根据遗传方式估计后代再发风险高于10%,不宜生育。

4、为什么35岁以上的孕妇容易生痴呆儿?

答:因为随着年龄的增长,女性的卵细胞质量逐渐下降。35岁以上妇女卵细胞内的染色体易发生不分离现象,引起胎儿染色体病。孕妇年龄越大,胎儿发生染色体异常的风险也越大,其中最常见的是先天愚型(痴呆儿)。下列数据为各年龄组孕妇生育先天愚型儿的资料,可供参考。20岁孕妇组,每1 677个婴儿中有1个先天愚型,25岁孕妇组,每1250个月婴儿中有1个先天愚型。30岁孕妇组,每952个婴儿中有1个先天愚型。3 5岁孕妇组,每385个婴儿中有一个先天愚型。40岁孕妇组,每106个婴儿中有1个先天愚型。

5、男性的生育年龄大也容易生痴呆儿吗?

答:研究表明,男性40岁以上,其精子出现染色体畸变和基因突变率增多,因此男性的生育年龄对孩子也有影响。例如,5 0岁后生先天愚型孩子的机率是2 8岁男性的两倍。男性的最佳生育年龄是26~35岁。

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